Achondroplazja

Chrząstka (po grecku chondros) pełni w organizmie ludzkim rolę tkanki podporowej. Składa się ona z bogatych w wodę komórek, z substancji podstawowej i włókien. W okresie embrionalnym cały szkielet człowieka jest złożony z chrząstki i tkanki łącznej. Podczas ciąży dochodzi do różnych form budowania kości (kostnienia). Pierwszym rodzajem kostnienia jest przekształcenie tkanki łącznej w kości, np. w przypadku kości czaszkowej. W drugim przypadku kości powstają z chrząstki - tak tworzą się kości długie.

Chrząstka jako ważny element wzrostu
Przy budowaniu kości, komórki okostnej przenikają przez mankiet kostny do trzonu chrzęstnego, chrząstka ulega zniszczeniu i tworzy się pierwotny szpik kostny. Trwa to aż do zakończenia fazy wzrostu.

Chrząstka jest więc bardzo ważnym elementem w procesie wzrostu. Jeżeli powstawanie chrząstki jest zakłócone, opóźnia się i osłabia także rozwój kości długich, a co za tym idzie - wzrostu.

Dziecko rodzi się karłowate. Schorzenie to jest nazywane achondroplazją lub chondrodystrofią.

Objawy
  • Maksymalna wysokość ciała wynosi 130 cm.
  • Krótkie ręce i nogi.
  • Duża czaszka, mała twarz.
  • Nos w kształcie siodła, krótka szyja.
  • Kręgosłup wykrzywiony do przodu.
Jakie są przyczyny achondroplazji?

Powodem zaburzeń w tworzeniu się chrząstki są błędy przemiany materii. Ponieważ komórki chrząstki wzrostowej nie układają się w regularne słupy, rozmieszczając się w sposób nieuporządkowany, wzrost kości na długość zostaje zatrzymany. Przyczyny błędów przemiany materii nie są jeszcze znane. Wiadomo jedynie, że prawie zawsze są dziedziczne.

Normalny rozwój psychiczny

Achondroplazja jest wadą fizyczną. Rozwój psychiczny dziecka przebiega normalnie. Rodzice dziecka cierpiącego na to schorzenie powinni to wziąć pod uwagę. Dziecko powinno być akceptowane takim, jakim ono jest. Także inni ludzie powinni odpowiednio się zachowywać w stosunku do "małego człowieka".

Jak leczy się achondroplazję?

Achondroplazja powstaje w okresie płodowym, a po urodzeniu jest już w pełni rozwinięta. Dzieci dotkniętych achondroplazją nie można leczyć. Nie istnieją żadne leki czy inne środki (np. hormony), które mogły by pomóc.

Co można zrobić samemu?
W przypadku achondroplazji nie można nic zrobić samemu.

Kiedy należy zgłosić się do lekarza?
To, czy dziecko cierpi na achondroplazję ujawnia się najpóźniej po urodzeniu. Lekarz czy położna mogą postawić natychmiastową diagnozę na podstawie wielkości i wyglądu noworodka.

Jak postąpi lekarz?
Lekarz nie może nic zrobić, ponieważ nie ma żadnego środka wpływającego na tworzenie się chrząstki i rozwój kości długich. Musi poinformować rodziców, że ich dziecko cierpi na achondroplazję i nie ma szans na osiągnięcie normalnego wzrostu. Osoby dotknięte achondroplazją osiągają przeciętnie około 120 cm wzrostu.

Przebieg choroby

Po urodzeniu achondroplazja jest już w pełni rozwinięta. Rozwój kości zostaje zakłócony. Wyjątkiem są tu kości czaszkowe, które tworzą się bezpośrednio z tkanki łącznej.

Dlatego też dziecko w stosunku do innych części ciała ma zbyt dużą czaszkę. Twarz natomiast jest mała, z wystającym czołem. Nasada nosa jest zapadnięta (nos w kształcie siodła), a szyja krótka. Tułów ma kształt zbliżony do normalnego.

Dłonie są krótkie i szerokie, trzy środkowe palce mają tę samą długość. Palec środkowy i palec serdeczny mają kształt pałeczkowaty. Miednica jest często płaska i wąska.

Kręgosłup jest wykrzywiony do przodu. Ponieważ kości długie w ogóle nie rosną, dziecko ma krótkie ręce i nogi. Chód jest kołyszący, zakres ruchu w dużych stawach jest ograniczony. Ma ono maksymalnie 130 cm wzrostu.